約 377,307 件
https://w.atwiki.jp/kumedisiketai/pages/2025.html
E 先天性ビリルビン代謝異常症 備考 Dubin-Johnson症候群,Crigler-Najjar症候群,Gilbert症候群
https://w.atwiki.jp/kumedisiketai/pages/1607.html
E 先天性血小板機能異常症 備考 Glanzmann病,Bernard-Soulier症候群
https://w.atwiki.jp/hmiku/pages/19782.html
※ルール改変に伴い、作者名の後ろに「feat.キャラクター名」となっている曲もありますが、ここでは省略しています。 JOYSOUND配信中・配信決定済 JOYSOUND 配信中・配信決定済 BACK(JOY歌手名順【あ】ページへ戻る) BACK(カラオケ情報総合インデックスページへ戻る) 歌手名 曲名 曲番号 配信予定 アークタンジェントP 冬花散月 312443 配信中● 火鳥神社の双子巫女 313767 配信中● アーニー ひつじ 731036 配信中● あー民P ggrks-ググれカス- 138710 配信中● あー民P かどまつ すずきP カルミナ・マキーナ 106239 配信中● あ、あー The First Day 737957 配信中● never ever 315443 配信中● アイ$コンP あたしって、ほんとバカ 196952 配信中● 天雪ノ乱舞 100170 配信中● シキザクラ 145265 配信中● アイス芋P おやすみの唄 178669 配信中● Iristellia 星空と雪の舞踏会 101067 配信中● 愛ロイドP 少年期 731644 配信中● あいんしゅたいんP 俺はクッキーを焼き続ける 315979 配信中● out of survice サイコモーション 723430 配信中● スクランブルエッグガール 723863 配信中● 7th room 738756 配信中● 東京リアルワールド 738711 配信中● M AIDER遭難ガール 738723 配信中● 横浜バトルライン 312287 配信中● アウトプットP SPARKS 147807 配信中● 願い花 147806 配信中● LIFE 147805 配信中● リフレイン 147804 配信中● リフレイン《本人映像》 701155f1・CROSSO・fR限定 配信中● 青木月光 夢と葉桜 110598 配信中● 夢と葉桜《本人映像》 701119CROSSO限定 配信中● 青田新名 a.k.a ゆずひこ アモーレ 729908 配信中● カトレア 738419 配信中● ↑人生ゲーム↓ 110038 配信中● 先天性ブリキ症候群 199217 配信中● トウメイショウジョ 738420 配信中● 毒林檎とシンデレラ 721373 配信中● 文明開花ガール 738942 配信中● モウモクポエム 197708 配信中● アオトケイ 夏崩レ片想ヒ 685597 配信中● 碧海吟遊 秋楓 ~二輪雄花物語 111737 配信中● アホ毛賛歌 127453 配信中● Oh my sun ~魚河岸の娘~ 101953 配信中● 出たとこトルバドゥール(吟遊詩人) 176946 配信中● 乳神様を崇める歌 ------ 配信見合わせ 春銀杏 ~二輪雄花物語 179491 配信中● 魔法使いトリアンタ[30] 129675 配信中● 青屋夏生 月曜の海 669686 配信中● 潜水 669714 配信中● 赤髪 Inner Galaxy (feat.なゆごろう) 736785 配信中● 可能世界論 (feat.なゆごろう) 736787 配信中● 黒猫 727651 配信中● StarCrew -album version- 727652 配信中● アカサコフ 極楽蝶 138432 配信中● 恥ずかしいほどのラブソングを君に 196552 配信中● 恥ずかしいほどのラブソングを君に《レコおと》 665100f1・CROSSO限定 配信中● 本当の自分 177542 配信中● リナリア 177572 配信中● リナリア-第二章- 177355 配信中● レゾンデートル 177467 配信中● アキヅキミナト リミットブレイカー 669266 配信中● アキバヲタP アーティミシアの空想舞踏科学 734008 配信中● AHSファンキー 148813 配信中● 夏葬詠 148607 配信中● 御蕎麦屋さん 148810 配信中● お松 148811 配信中● セフィラスの映画館 734009 配信中● その唇は傲慢なり 148812 配信中● 東京ラテン系カーニバル 734010 配信中● 初音ミクに勝つので或る 148814 配信中● P 名 言 わ れ た か っ た 148606 配信中● 論殺 196294 配信中● 論殺《レコおと》 665090f1・CROSSO限定 配信中● akiwo ぬかしおる 146204 配信中● ふひひwサーセンww 146205 配信中● まったく、小学生は最高だぜ!! 146206 配信中● RT 146207 配信中● あくゆりん(mothy ゆにめもP) South North Story 135222 配信中● ネジと歯車とプライド 129731 配信中● アゴアニキ 河原町行き 146649 配信中● 昨日見た夢 679813 配信中● 剛毛ハート 146654 配信中● 剛毛ハート《レコおと》 665055 配信中● サルでもわかる 177164 配信中● ダブルラリアット 135038 配信中● ダブルラリアット《本人映像》 713087 配信中● ダブルラリアット《レコおと》 665053 配信中● HAKOBAKO PLAYER 177163 配信中● HAKOBAKO PLAYER《レコおと》 665052 配信中● パラダイス明晰夢 146652 配信中● パラダイス明晰夢《レコおと》 665056 配信中● ひとつうえのおとこ 146647 配信中● ひらひら 679814 配信中● 方向音痴 177165 配信中● よっこらせ(笑) 178274 配信中● よっこらせ(笑)《レコおと》 665054 配信中● わすれんぼう 103388 配信中● 亜沙 哀愁レインカフェテリア 738667 配信中● 池袋黄昏ナイトクラブ 726805 配信中● 海の見える町 314189 配信中● 浮気者エンドロール 313506 配信中● 鏡の中のメモリーズ 738666 配信中● 砂漠の雪華 737018 配信中● 色彩クリアランス 722419 配信中● 上海ラヴァー 672391 配信中● 新宿ソリチュード 738809 配信中● 東京デイブレーク 738598 配信中● 道玄坂ネオンアパート 738607 配信中● 匿名希望モンスター 313507 配信中● ヴィジュアル系レッドラム 738665 配信中● 星詠みエンドラヴァー 670842 配信中● 未来ページ 313873 配信中● 明正ロマン 726806 配信中● 吉原ラメント 730245 配信中● 六本木ベイビィバタフライ 312219 配信中● As 257G After Lost 196713 配信中● Monochrome Dream 196714 配信中● 雷迅散桜 196715 配信中● あすなろ 恋のI・RO・HA教えます 731217 配信中● 青春狂想曲 735288 配信中● 夏に憑かれたピエロ 721089 配信中● 遊夢色カンガルー 735290 配信中● asphodelus garden ココニアルコエ 107300 配信中● 出せないメール 129388 配信中● azuma あなたの歌姫〈full.ver〉 139539 配信中● 隠レテ横カラ飛ビ恋慕 147570 配信中● charActer 148765 配信中● 夢魅鳥 196295 配信中● 夢魅鳥《レコおと》 665094f1・CROSSO限定 配信中● Love Game 145910 配信中● Azell 幸せの言葉 127831 配信中● ASSEMBLE†FAILURE absolute×ZERO 196947 配信中● STIGMΛ 110890 配信中● Adult Ideo- 月光インソムニア 315440 配信中● 深海 315441 配信中● Ackey++ 因数分解の唄 ~恋のx^2-5x+6伝説~ 731543 配信中● 円周率の唄 ~3.14完全復活を祝して~ 731544 配信中● 自然対数の底の唄 ~eに想いを馳せて~ 731545 配信中● アテコスリ 情動クラシック 731913 配信中● 情動クラシック《本人映像》 701400f1・CROSSO限定 配信中● adstlaxy 心とかいう名前の未発見の臓器の機能についての考察 313040 配信中● add9(ヘリP) 風待ちハローワールド 722281 配信中● snow believe 729909 配信中● ぼくらのいつか 315007 配信中● melodial 315027 配信中● 夕焼けグッドバイ 313870 配信中● warm word world 736939 配信中● AVTechNO! DYE 675411 配信中● free 682317 配信中● ATOLS アダム 675638 配信中● アリス 684438 配信中● アワオドリ 315920 配信中● オメガ 312458 配信中● ハジマリノコトバ 315978 配信中● バベル 738586 配信中● ブレス 312459 配信中● マカロン 721655 配信中● ユラグ 314988 配信中● ラストシグナル 313852 配信中● あな兄 e-scape 722669 配信中● 音の箱の中 109049 配信中● Liberal Life 198994 配信中● あばば ティーンエイジエイプリルフール 314663 配信中● アヒル軍曹P イーガー・ビリーバー 103436 配信中● 嘘とタイムマシン 127451 配信中● 空中庭園 127188 配信中● GHOST 127400 配信中● Mr.ブギーメン 737907 配信中● mellow 108120 配信中● アヒル軍曹P×kalP スワン 102090 配信中● absorb 桜ノ雨-standard edit- 177230 配信中● Fire◎Flower 135746 配信中● アフロ1号2号 深層カルマ 732136 配信中● 網 百鬼夜行たまゆら 669621 配信中● 安室奈美恵(ミク調声:Mitchie M) B Who I Want 2 B feat. HATSUNE MIKU 674719 配信中● アモン ポップンロール*サウンド 312228 配信中● Ayano(メディックP) ジェットブラック・アビス 733293 配信中● あやりす DESTINY 724604 配信中● 伝承戦争 724605 配信中● あらいやかしこ 死にたがり《本人映像》 701139f1・CROSSO限定 配信中● arata すべてが終わってしまう前に 100781 配信中● 二人の虹 100826 配信中● ワールドアウトサイド 138691 配信中● アリエP アンブレラ 146336 配信中● 変わらない場所 146337 配信中● そこにあるもの 146338 配信中● 番傘 728544 配信中● 番傘《本人映像》 701645f1・CROSSO限定 配信中● ホノカ 146339 配信中● モノクロスロード 145852 配信中● モノクロスロード《本人映像》 701115f1・CROSSO限定 配信中● ラブ・パラダイス 146340 配信中● ありえへんでP 私的アルマゲドン 102704 配信中● あルカP 大空色のHi-To-Mi 105561 配信中● スタッカート♪ 145018 配信中● ALT(蕾P) 鴨川桜の舞扇 725130 配信中● 鴨川桜の舞扇《本人映像》 701616f1・CROSSO限定 配信中● 銀河トレイン 726387 配信中● Till we meet again~また逢う日まで~ 727614 配信中● あん ネギガナイヨ 139588 配信中● __(アンダーバー)P もやし女 721967 配信中● Anti Phase Callin you 736012 配信中● ANDRIVEBOiz ガラスティックハート 675968 配信中● 窮屈の哲学 678523 配信中● シークレットメタファー 676314 配信中● vividest 675832 配信中● 星が消えた夏... 675969 配信中● メランコリックシューゲイザー 675833 配信中● アンノーンP N.L.S. 196782 配信中● あんP 叶えよラッタッタ! 684205 配信中● 黒猫モンタージュ 733924 配信中● 恋せよラッタッタ! 735450 配信中● 恋のしっぽを追いかけて 689844 配信中● サクラ舞ガール 738460 配信中● サクラ舞ハナビ 670382 配信中● セツナアライブ 312203 配信中● 虹色ステップス 312877 配信中● HAPPY LIKE BABY!! 733298 配信中● 忘却リテラシー 312766 配信中● 前向きに笑え 682312 配信中● ミュージックラウンド 729942 配信中● モノクロメモリーズ 673230 配信中● 恋愛カフェテリア 672317 配信中● 恋愛デコレート 688408 配信中● 恋愛フォトグラフ 670386 配信中● ロマンティックディスタンス 672318 配信中● アンメルツP kagamination HEART 730744 配信中● トモエ 105327 配信中● まちがいレター 731945 配信中● アンメルツP みっち(かいわれP) お嬢様と執事の冒険 738439 配信中● あんよくん エンドケイプ 家出少女と未亡人 728901 配信中● 花魁ROCK 738211 配信中● なお、配信予定日の表示が「○月中旬以降」の場合、それから2ヶ月以上遅れることもあります。 また、配信予定日が決まっている楽曲は、今のところ、配信予定日の前日か前々日にフライング配信されている模様。 詳しくは、こちらのマイリストの動画を参照。 http //www.nicovideo.jp/mylist/6897112 BACK(JOY歌手名順【あ】ページへ戻る) BACK(カラオケ情報総合インデックスページへ戻る)
https://w.atwiki.jp/pediatrics-memo/pages/93.html
血液検査血小板 ・新生児期に血小板減少症を認めることがある. ・胎児血のシリーズから得られたデータでは有病率は6%であったが, 正確な頻度は不明. ・軽度血小板減少症は頻繁にみられるが, 重篤な血小板減少症は少ない. ・血小板産生減少が主な原因. ・10%未満では一過性骨髄異常増殖症 (TAM) を発症する. 合併症白血病 ・DSのない人と比較して, DS患者では発生率は20倍.先天性心疾患 ・DS患者の約40-50%で先天性心疾患を合併している. ・主な先天性心疾患と占める割合 ・房室中隔欠損 (AVSD) (60%) ・心室中隔欠損 (VSD) (20%) ・心房中隔欠損 (ASD) (9%) ・Fallot四徴 (TOF) (7%)肺高血圧 (PAH) ・DSはPAHと強く関連している. ・PAHを発症しやすい要因として考えられている主なもの ・遺伝的背景 ・肺血管壁や特定の心疾患の構造的特徴 ・一部では肺低形成, 上下気道閉塞性疾患, 慢性感染症, 神経筋発育不良も原因として考えられている.Alzheimer病 ・DSでは発症率が健常人より高い.難聴 ・一般集団と比較して, Down症候群の児では難聴の有病率は有意に高い. ・ある研究ではDown症候群の新生児の先天性難聴の有病率は15%であった.その他 ・乳癌と軟部腫瘍の発生率は低い. Reference 1) Irene Roberts et al. Thrombocytopenia in the Neonate. Blood Reivews 2008; 22 173-86 2) NEONATOLOGY 7th ed. 139 Thrombocytopenia and Platelet Dysfunction. p.902-7 3) Tsutomu Saji. Clinical characteristics of pulmonary arterial hypertension associated with Down syndrome. Pediatr Int. 2014; 56 297-303 4) Adrienne S. et al. The Prevalence of Congenital Hearing Loss in Neonates with Down Syndrome. J Pediatr 2015; 166 168-71
https://w.atwiki.jp/galeos/pages/354.html
Turner 症候群に類似する症候群 「疫学」 常染色体優性遺伝、男性にも生じる。 「病因」 第12染色体長腕の異常である。 「症状」 Turner 症候群様症状(翼状頚、低身長、外反肘) 心奇形、眼瞼下垂、小顎症、内眼角贅皮、両眼解離 奇形症候群において肺動脈弁狭窄を伴うことで有名 先天性心疾患は患者の50-80%に認める. 形成不全を伴う肺動脈弁狭窄は最も多い心症状で 患者の20-50%に認める. 肥大型心筋症は患者の20-30%に認め, 出生後または乳幼児期に見つかる. その他の心血管系異常として心房中隔欠損, 心室中隔欠損, 肺動脈分枝狭窄, ファロー四徴がある. 患者約の約1/3に軽度精神遅滞を認める.
https://w.atwiki.jp/nenya/pages/115.html
慢性肉芽腫症 先天性NADPH酸化酵素異常→好中球活性酸素産生障害→肉芽腫形成の反復性重症感染 DiGeorge症候群 Wiskott-Aldrich症候群 WAS蛋白異常により血小板変形・X連鎖遺伝形式 血小板減少、湿疹、易感染性 Chediak-Higashi症候群 顆粒蛋白輸送阻害→好中球の殺菌能・走化能低下 好中球内に青色巨大顆粒出現 部分的白子症、易感染性 X連鎖無ガンマグロブリン血症 ブルトン型チロシンキナーゼ(Btk)遺伝子の変異→B細胞・抗体の欠損→扁桃腺・リンパ節発達不全→肺・副鼻腔・皮膚の再発性細菌性感染 ポリオ・エコー・コクサッキーにも弱い ADA欠損症・・・アデノシンデアミナーゼはプリン代謝酵素の一つ 生後まもなくから著しいリンパ球の減少と低ガンマグロブリン血症。B細胞とT細胞の重い機能不全。 根治は骨髄移植。酵素補充は生涯。遺伝子治療は回数多、酵素補充必須、持続が短いと難あり。
https://w.atwiki.jp/kumedisiketai/pages/1136.html
N 先天性真珠腫 101G11 6歳の男児。小学校入学時の検査で左の難聴を指摘され来院した。耳痛と耳漏とはない。家族歴と既往歴とに特記すべきことはない。オージオグラムは平均約50dBの伝音難聴である。鼓膜の写真を別に示す。 考えられるのはどれか。 a 急性中耳炎 b 滲出性中耳炎 c 慢性化膿性中耳炎 d 先天性中耳真珠腫 e 聴神経腫瘍 × a × b × c ○ d × e 正解 d 診断 先天性中耳真珠腫
https://w.atwiki.jp/pediatrics-memo/pages/122.html
概要 ・低身長, 特徴的な顔貌, 先天性心疾患を特徴とする症候群. 疫学 ・発生率 1000-2500出生に1人 ・遺伝形式 常染色体優性遺伝 ・通常, 家族内で散発的に発生する. 原因 ・約半数の症例でPTPN11におけるミスセンス変異が認められる. 臨床症候先天性心疾患 ・肺動脈弁狭窄が最も多くみられる先天性心疾患で頻度は50-62% ・肺動脈弁の異形成や肥厚が原因 ・非対称性中隔肥厚を伴う閉塞性肥大型心筋症(HOCM)は患者の20%で発症する ・その他の主な先天性心疾患 ・心房中隔欠損(ASD) ・心室中隔欠損(VSD) ・動脈管開存(PDA) ・Fallot四徴 ・大動脈縮窄停留精巣 ・男児で多く認められ, 頻度は77% ・両側性停留精巣は男性における不妊の原因となる.尿路奇形 ・約10%で認められ, 多くは腎盂尿管移行部狭窄や水腎症.
https://w.atwiki.jp/pediatrics-memo/pages/145.html
(1) Clinical characteristics of pulmonary arterial hypertension associated with Down syndrome. Pediatr Int 2014; 56 297-303. Down症候群における肺高血圧のレビュー. 2) The Prevalence of Congenital Hearing Loss in Neonates with Down Syndrome. J Pediatr 2015; 166 168-71 Down症候群の新生児の先天性難聴の有病率は15%であった. 人工呼吸への暴露が先天性難聴に関連した唯一の危険因子であった.
https://w.atwiki.jp/kumedisiketai/pages/1634.html
M 原発性ネフローゼ症候群 備考 先天性ネフローゼ症候群