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病気 ● 遺伝子疾患 - Wikipedia ● 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群の疾患一覧 「小児慢性特定疾病情報センター」より ● ヒトの遺伝性疾患 「日本医学界連合」より ●● 遺伝子疾患情報リスト 「GeneReviews 日本語版サイト」より ● 遺伝形式 - Wikipedia .
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ワクチンによる遅発性後遺症 / アルツハイマー病 / パーキンソン病 / 筋萎縮性側索硬化症 / 脊髄小脳変性症 / 多発性硬化症 ● 神経変性疾患〔Wikipedia〕 神経変性疾患(しんけいへんせいしっかん、neurodegenerative disease)とは、それぞれ特有の領域の神経系統が侵され、神経細胞を中心とする様々な退行性変化を呈する疾患群である。臨床的には潜在的に発症し、緩徐だが常に進行する神経症状を呈し、血管障害、感染、中毒などのような明らかな原因がつかめない一群の疾患を指してきた。アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症などがこの疾患群に属する。 【ワクチンによる遅発性後遺症】 MIT上級研究員のセネフ博士、若者にコロナワクチンを接種すると、スパイクタンパク質のプリオンのような作用により、今後数年内に、パーキンソン病やアルツハイマーなどの神経変性疾患を引き起こす可能性があると警告https //t.co/jTPYkgccWl — 宮島正 (@yasuokajihei) February 9, 2022 ■ 神経変性(NDG)疾患の概要 「Sell Signaling Technology」より / 神経変性疾患とは? 神経変性は、進行的に神経細胞 (ニューロン) の構造や機能が欠落する現象で、神経細胞死やグリアなどの脳内環境の恒常性維持機構の変容によって、認知症などの認識障害を発症します。アルツハイマー病 (AD)、パーキンソン病 (PD) などはしばしば加齢によって発症しますが、遺伝的要因によりハンチントン病 (HD) や筋萎縮性側索硬化症 (ALS)、ADやPDの早期発症がみられます。 ADの病理学的特徴には、脳内のアミロイド斑 (プラーク) の形成と神経原繊維の変化があります。アミロイド斑はAmyloid βタンパク質などで構成され、神経原繊維変化は主に高度にリン酸化されたTauタンパク質の凝集によって起こります。疾患の原因タンパク質が特定されたことで、これらを特異的に認識する抗体が開発されました。研究の場においてこれら製品が、Amyloid βやTau、その他神経変性疾患に関与するタンパク質の発現や沈着を解析する上で大きな役割を果たします。 アルツハイマー病の研究 AD患者数は世界で5千万人にも上り、今後10年間でさらに増加することが予想されるため、世界的に医療保険財政を圧迫する要因となっています。ADでは加齢や遺伝子変異に起因する特徴的なタンパク質の凝集によって、神経原線維の変化やアミロイド斑の形成が起こり、ニューロンやグリアの細胞死、認知機能の障害がみられるようになります。このような病態では、アミロイド斑や変質した神経原線維に凝集したタンパク質などによって慢性炎症が惹起されます。この神経炎症がニューロン、アストロサイト、オリゴデンドロサイトの細胞死や疾患の進行に関与しています。 ADの治療法は確立していませんが、病態の進行への関与がわかっている遺伝子変異やタンパク質を標的とした治療法の研究が進められています。 ニューロンとグリア細胞のマーカーアトラス パーキンソン病の研究 運動機能と、最終的には認知機能の障害がみられるパーキンソン病 (PD) も加齢と遺伝的要因によって発症しますが、ADに比べより複雑なタンパク質の凝集が起こります。PDの症例の大半は特発性ですが、一部では関連する遺伝子変異が見つかっており、これが新規治療法の探索を複雑にしています。 パーキンソン病相互作用経路におけるドーパミンシグナル伝達 (#4179のIF画像は略) #4179を用いた免疫蛍光染色: 正常なラット小脳、海馬、線条体を、α-Synuclein(D37A6)XP® Rabbit mAb #4179を用いて染色 (緑) し、共焦点蛍光顕微鏡で観察しました。DRAQ5® #4084を用いてDNAを染色し、青の疑似カラーで示しました。 多発性硬化症の研究 多発性硬化症 (MS) は、脳や脊髄のニューロンを覆うミエリン鞘を免疫系が攻撃することで発症します。これによって、ニューロン間の情報伝達の悪化や軸索の損傷が起こります。MSの症状は身体的能力の低下として現れ、さらに、視覚、疼痛処理、発話の変化も起こします。性、人種、環境要因がMS発症のリスクファクターとなりますが、正確な要因は未だ判明していません。 現在、MRI検査がMSのバイオマーカーとして機能しています。バイオマーカーが利用できるようになったため、これを利用した治療法の開発が進められています。 筋萎縮性側索硬化症の研究 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) では、脳と脊髄にある運動ニューロンの細胞死や変性がみられます。ALS患者には発話能力や随意運動の障害が起こり、最終的には呼吸能力を失います。ALSの原因は未だに判明していませんが、発症に関連する遺伝子変異が見つかっており、これらが精力的に研究されています。 ハンチントン病の研究 ハンチントン病 (HD) は致死性の神経変性疾患であり、精神障害、認知障害、運動機能障害がみられます。HDは遺伝性疾患で、原因遺伝子の染色体内位置決定からHuntingtin遺伝子の同定まで、遺伝性神経疾患の旗艦的研究として位置づけられています。Hantintin遺伝子にある、本来34コピー以下のCAGリピートが増加することが発症の原因となることが分かっています。CAGリピートが増幅した変異型ハンチントンタンパク質は凝集し、ミトコンドリアの機能と代謝に悪影響を与えてBDNFなどの神経栄養因子の発現を抑制します。 神経変性疾患の主なプロセス タンパク質の折り畳みの異常と凝集:折り畳みに異常のあるタンパク質が凝集することで神経原線維変化やアミロイド斑の形成が起こり、これが神経細胞に対する細胞毒性を示します。 アルツハイマー病におけるアミロイド斑の形成シグナル伝達経路 神経炎症:タンパク質の毒性凝集体、感染、外傷、自己免疫などによって中枢神経系に炎症が引き起こされます。通常、脳機能を保護するために免疫系 (ミクログリア、マクロファージ) やアストロサイトが中枢神経系から有害な刺激を取り除こうとします。神経変性疾患ではこのプロセスが機能していない可能性があります。 細胞シグナル伝達の変調:最近の研究によると、細胞間シグナル伝達の異常 (前シナプスの入力信号の乱れ) や、細胞内シグナル伝達の撹乱が神経変性疾患の病態形成に関与することが示唆されています。 細胞老化と細胞死:アポトーシス、ネクロプトーシス、オートファジーなどの細胞死パスウェイに関与するタンパク質の変異が神経変性疾患の進行に寄与しています。アポトーシス経路の撹乱、ミトコンドリアの機能障害、オートファジーの異常、ストレス/炎症によるネクロソームの活性化など、様々な要因が神経細胞死に関与します。 デスレセプターシグナル伝達のインタラクティブパスウェイ オートファジーシグナル伝達のインタラクティブパスウェイ 細胞運動性の障害:近年の研究から、ADに関与するいくつかのタンパク質が、ニューロンの遊走の制御に寄与していることが分かっています。細胞運動性の障害がどの程度神経変性疾患の発病に関与しているかを判断するには、継続した研究が必要です。さらに、免疫細胞がプラークや炎症部位に遊走するメカニズムの解明を進めることも重要です。 エピジェネティックス:最近、DNAのメチル化やヒストン修飾と、ADとPDとの紐付けが行われましたが、疾患への正確な影響ははっきりしていません。環境改善とエピジェネティクス変化による発症リスクに着目した研究が、神経変性疾患の治療法開発で成長している分野です。 ーー アポトーシス 多細胞生物の体を構成する細胞の死に方の一種で、個体をより良い状態に保つために積極的に引き起こされる、管理・調節された細胞の自殺すなわちプログラムされた細胞死 ー オートファジー 細胞が持っている、細胞内のタンパク質を分解するための仕組みの一つ。下記のギリシャ語から自食(じしょく)とも日本語訳される ー 細胞死のメカニズム:ネクローシスとネクロプトーシス .
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4 出血性疾患と血栓傾向 約20% A 特発性血小板減少性紫斑病〈ITP〉 B 二次性血小板減少症 C 血栓性血小板減少性紫斑病〈TTP〉 D 溶血性尿毒症症候群〈HUS〉 E 先天性血小板機能異常症 F 後天性血小板機能異常症 G 血友病 H von Willebrand病 I 循環抗凝固因子による出血傾向 J 播種性血管内凝固〈DIC〉 K ビタミンK欠乏症 L 新生児出血性疾患 M アレルギー性〈血管性〉紫斑病 N 単純性紫斑 O 老人性紫斑 P 遺伝性出血性末梢血管拡張症〈Osler病〉 Q 先天性血栓傾向 R 後天性血栓傾向
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I 遺伝性難聴 102A43 21歳の男性。難聴を主訴に来院した。10歳ころから両側難聴があったが原因不明と言われていた。3年前から両側難聴が進行し,昨年から補聴器を装用している。時々,浮動性めまいを自覚している。また,家族性腎炎の診断で7歳から透析を受けている。オージオグラムを別に示す。 考えられる疾患はどれか。 a Alport症候群 b Bartter症候群 c Goodpasture症候群 d Treacher Collins症候群 e von Recklinghausen病 ○ a × b × c × d × e 正解 a
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変性疾患/順天堂大学 神経変性疾患/東京都臨床医学総合研究所 神経変性疾患研究班 複数の神経変性疾患に・・・/東京医科歯科大学 神経疾患研究の課題/臨床神経 神経変性疾患/SIGMA-ALORICH 神経変性疾患をひ起こす・・・/JST 神経細胞死の謎に迫る/理化学研究所 神経変性疾患などの・・・/JST 蛋白コンフォメーション異常症/東京都医学研・脳神経病理データベース
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神経変性疾患/順天堂大学 神経変性疾患/基礎的調査研究班 神経変性疾患研究の課題/臨床神経学
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L 絨毛性疾患 小項目 胞状奇胎,絨毛癌,存続絨毛症 99A40 22歳の女性。未経産。胞状奇胎摘出後の管理目的で来院した。8週前に胞状奇胎(妊娠9週)と診断され、子宮内容除去術を受けた。腟分泌物は血性,少量。子宮体部は軽度腫大し,付属器は触知しない。基礎体温は1相性。尿中hCG値 1600mIU/ml。経腟超音波写真を別に示す。胸部エックス線写真で右下肺野に径15mmの結節陰影を1個認める。頭部CTと腹部CTとに異常を認めない。奇胎娩出から8週間の尿中hCG値の推移を別に示す。 治療として最も適切なのはどれか。 a 子宮病巣摘出術 b 単純子宮全摘術 c 肺病巣摘出術 d 放射線治療 e 化学療法 × a × b × c × d ○ e 正解 e 診断 存続絨毛症(臨床的侵入奇胎)
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G 遺伝性球状赤血球症 102D45 6歳の女児。顔色不良を主訴に来院した。眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第3肋間に1/6度の収縮期雑音を認める。右肋骨弓下に肝を1.5cm,左肋骨弓下に脾を3cm触知する。血液所見:赤血球 275万,Hb 8.3g/dl,Ht 25%,網赤血球 16%,白血球 9400,血小板 35万。血液生化学所見:総ビリルビン 4.7mg/dl,直接ビリルビン 0.7mg/dl,ハプトグロビン 0mg/dl(基準 19~170),AST 34IU/l,LDH 643IU/l(基準 286~606),Fe 97μg/dl,UIBC 178μg/dl(基準 190~280)。直接Coombs試験陰性。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を別に示す。 診断はどれか。 a 鉄欠乏性貧血 b 巨赤芽球性貧血 c 遺伝性球状赤血球症 d 再生不良性貧血 e 急性リンパ性白血病 × a × b ○ c × d × e 正解 c 101F40 遺伝性球状赤血球症で正しいのはどれか。2つ選べ。 a 伴性劣性遺伝である。 b 赤血球膜脂質の欠損がある。 c 脾腫がみられる。 d 正色素性貧血を示す。 e 赤血球浸透圧抵抗が減弱している。 × a × b ○ c × d ○ e 正解 ce
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6 けいれん性疾患,てんかん,機能性疾患,自立性疾患 約7% A 熱性けいれん B 憤怒けいれん〈泣き入りひきつけ〉 C 単純部分発作 D 複雑部分発作〈精神運動発作〉 E 全般発作 F けいれん重積状態 G West症候群〈点頭てんかん〉 H Lennox-Gastaut症候群 I 慢性頭痛 J ナルコレプシー K 周期性過眠症 L 汎自律神経失調症〈pandysautonomia〉 101F57 てんかんの発作型と抗けいれん薬の組合せで誤っているのはどれか。 a 欠神発作―――――――――――フェノバルビタール b 脱力発作―――――――――――パルプロ酸ナトリウム c 強直間代発作―――――――――フェニトイン d ミオクロニー発作―――――――クロナゼパム e West症候群〈点頭てんかん〉――ACTH × a ○ b ○ c ○ d ○ e 正解 a
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imageプラグインエラー ご指定のURLはサポートしていません。png, jpg, gif などの画像URLを指定してください。 (図1Cystとは?) IPMN分枝型はMCNや漿液性嚢胞腫瘍と同様,膵嚢胞性疾患としてとらえ得る.またIPMNとMCNは粘液産生という共通の属性を有する.しかしMCN とIPMNとは臨床病理学的に明らかに異なった疾患である.したがってMCNとIPMN分枝型との鑑別,線引きはたいへん重要である. MCNとIPMN分枝型の区別をどこでつけたらよいかわからないことが混乱の原因となっている.(文献#より転載) imageプラグインエラー ご指定のURLはサポートしていません。png, jpg, gif などの画像URLを指定してください。 ▲MRCP