約 128,072 件
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O 軟骨無形成症
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不均衡な四肢短縮 この疾患は腕や足が極端に短く、座高はそれなりにありアンバランスな体型が特徴です。また、成人の最終身長は平均で男性１３０ｃｍ、女性１２０ｃｍで社会生活していく上でも不利な体型といえます。 そして、相対的に頭が大きく、前頭部の突出、鼻根部の陥没、顔面中央部の低形成、下顎突出などの特有な顔貌を示します。また、指も短く手の指を伸展すると、中指と薬指または、中指と人差し指との間に隙間が出来ます（三尖手）。 女性は骨盤が狭く、出産は帝王切開で行なう場合が多くなります。 しかし、知能は正常域で物怖じしない性格の子ども達が多く、子育てしていく上で助けられる事が多いと思います 。 原 因 第４染色体の線維芽細胞増殖因子受容体３（以下ＦＧＦＲ３）の点突然変異により発症します。ＦＧＦＲ３は主に骨が縦に伸びようとする作用を抑制することから四肢短縮のアンバランスな体型になります。 約２万５千分娩に一人の割合で出生し、１０万人中３～４人と比較的高頻度にみられます。 本症の遺伝様式は常染色体優性遺伝なので、この疾患を持つ人とそれ以外の人との間では２分の１の確率で、またこの疾患を持つもの同士の場合は４分の３の確率で子に遺伝すると言われています。しかし、約８０％以上は健常な両親から生まれた突然変異で、先にも書いたＦＧＦＲ３の膜貫通領域の点突然変異が原因です。 合 併 症 頭蓋底の低型により大後頭孔の短縮、狭小により乳幼児期の水頭症や睡眠時無呼吸症候群、脊柱管狭窄症の発症をみる事が多いです。顔面骨の低形成、気道を維持する筋肉の緊張性低下、胸部の狭小化及び肺の低形成によっても呼吸障害をきたす事もあります。また上顎の低形成と鼻咽頭の狭小化により中耳炎になり易く、繰返すと難聴をきたす事もありえます。また、歯牙密集による不正噛合により矯正歯科にかかる子達もいます。 その他は、加齢に伴い腰痛、Ｏ脚・Ｘ脚変形、背骨の突背変形なども起きます。また、何も感じなくても肩や肘関節が亜脱臼している事もあります。 治 療 ○骨延長術 手術で骨切りをし骨折状態を作り、骨を作ろうとする力（自然治癒力）を利用し創外固定器を用いて骨を伸ばしていく方法です。現在「イリザロフ法」と「オルソフィックス法」があります。 足の場合は膝上（大腿）、膝下（下腿）。腕は肘から上（上腕）のみと分けて延長術を受けるのが一般です。（順番はそれぞれです）骨を伸ばしている期間と、仮骨がしっかりとした骨になるまでの期間、約１年は創外固定器をつけたままの生活となります。その間骨を固定する為のピンやワイヤーなどの周辺が感染症を起こしたり、膝や足首、肩などが動きにくくなったりします。その為杖などを使った歩行訓練や、関節の動きを良くするためのリハビリテーションが重要となります。また、日常生活も出来る限り自力で行うように指導されます。ですから、ある程度本人が「延長術」を理解しておく必要もあります。 そして、創外固定器を外した後も関節などに支障が残る場合もあります。病院の施設や担当医の経験などを考慮し、手術する病院を選択する事が重要です。そして、担当医が決まれば気になる点などは憶さず質問し、納得する事が後で後悔しないための秘訣です。 私達が知る限りでは、骨延長を終えた子ども達のほとんどは、結果に「満足」 と答えています。 ○成長ホルモン療法 成長ホルモンの分泌が不十分な疾患への適応が承認され、以後低身長により深刻な心理的、社会的問題を抱える軟骨無形成症にも適応決定されました。現在は小児慢性特定疾患の認定を受け、原則としては３歳から骨端線閉鎖までの期間、成長曲線が標準の「－３ＳＤ以下」の場合投与が承認されます。 しかし、大孔狭窄、脊柱管狭窄、水頭症、Ｏ脚などの合併症のある場合それらの症状を悪化させる恐れもあります。また、この疾患以外ではありますが白血病が発症したとの報告もあります。 ほとんど毎日、自宅で注射することになり家族、本人の負担もあります。負担の割には実感が薄く、新薬の研究も始まっています。
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7 脊椎・脊髄疾患，骨・関節系統疾患 約10％ A 斜頚 B 脊椎形成異常 C 側弯症，後弯症（円背），平背 D 腰痛症 E 脊椎炎 F 椎間板ヘルニア G 変形性脊椎症 H 脊髄症，神経根症 I 脊柱靱帯骨化症 後縦靱帯骨化症，黄色靱帯骨化症 J 脊柱管狭窄症 K 脊椎分離・すべり症 L 脊椎腫瘍 M 脊髄腫瘍 N 脊髄血管障害 O 軟骨無形成症 P 骨形成不全症 Q 脊椎骨端異形成症 R 大理石骨病 S 先天性多発性関節拘縮症 T 骨Paget病
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婦人 バストが成長するしくみ 炎症性乳癌 乳腺線維腺腫? Mondor病? 無月経? 不妊? 不妊治療薬 子宮内胎児発育遅延? 新生児 Apgarスコア? 新生児テタニー 先天梅毒? 肛門周囲膿瘍? 子宮脱 産 妊娠 Leopold診察法? ノンストレステスト 産褥 新生児反射 頸管妊娠? 双胎妊娠? 妊娠高血圧症候群 重症妊娠悪阻 絨毛膜羊毛膜炎 低位胎盤 前置胎盤 常位胎盤早期剥離? HELLP症候群 新生児期呼吸障害発生するびまん性肺障害鑑別 おりものと愛液 小児 Down症候群 猫鳴き症候群 Prader-Willi症候群? Edwards症候群? Turner症候群? Noonan症候群 Klinefelter症候群? 染色体断裂症候群? 色素失調症 マススクリーニング 核黄疸 低身長? 成長ホルモン分泌不全性低身長症 軟骨無形成症 水頭症? TORCH症候群? 慢性肉芽腫症 DiGeorge症候群? 川崎病 若年性関節リウマチ リウマチ熱? 猩紅熱? 癲癇 フロッピーインファント Werdnig-Hoffman病
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Ⅸ 神経・運動器疾患 約9％ 1 脳血管障害 約15％ A 脳出血，くも膜下出血 B 脳動脈瘤，解離性脳動脈瘤 C 脳梗塞，脳血栓症，脳塞栓症，一過性脳虚血発作，無症候性脳梗塞 D 血管性認知症 E 高血圧性脳症 F 脳動脈狭窄・閉塞，内頚動脈狭窄 G もやもや病 H 脳動静脈奇形 I 硬膜動静脈瘻，内頚動脈海綿静脈洞瘻 J 静脈洞血栓症 2 脳腫瘍 約5％ A 神経膠腫 B 髄膜腫 C 下垂体腺腫 D 神経鞘腫 E 頭蓋咽頭腫 F 胚細胞腫 G 血管芽腫 H 悪性リンパ腫 I 転移性脳腫瘍 J 頭蓋骨腫瘍 K 髄膜癌腫症 3 神経・運動器の感染症 約10％ A ウイルス性脳炎 B 亜急性硬化性全脳炎〈SSPE〉 C Creutzfeldt-Jakob病 D HIV脳症 E HTLV-1関連ミエロパチー〈HAM〉 F 静脈洞感染症 G 髄膜炎 H 脳膿瘍 I 化膿性椎体・椎間板炎 J 脊椎カリエス K 骨髄炎 L 関節炎 4 神経変性疾患，脱髄疾患 約10％ A Alzheimer型認知症 B その他の認知症 C Parkinson病 D Parkinson症候群 E Huntington舞踏病 F 舞踏運動 G アテトーゼ H ジストニア I 本態性振戦 J Wilson病 K 脊髄小脳変性症，多系統萎縮症，痙性対麻痺 L 筋萎縮性側索硬化症 M 脊髄性進行性筋萎縮症 N 多発性硬化症 O 急性散在性脳脊髄炎 P 副腎白質ジストロフィー 5 末梢神経疾患，神経筋接合部疾患，筋疾患 約10％ A 遺伝性運動感覚性ニューロパチー B 多発（性）ニューロパチー〈多発神経炎〉 C Guillain-Barre症候群，慢性炎症性脱髄性多発根神経炎 D アミロイドニューロパチー E 癌性ニューロパチー F 単ニューロパチー〈単神経炎〉，多発単ニューロパチー〈多発単神経炎〉 G 神経痛 H 絞扼性末梢神経障害 I 胸郭出口症候群 J 重症筋無力症 K Lambert-Eaton症候群 L 進行性筋ジストロフィー M 筋強直性ジストロフィー N ミトコンドリア脳筋症 O 内分泌・代謝性ミオパチー P 中毒性ミオパチー Q 多発（性）筋炎 R 周期性四肢麻痺 S 悪性高熱 6 けいれん性疾患，てんかん，機能性疾患，自立性疾患 約7％ A 熱性けいれん B 憤怒けいれん〈泣き入りひきつけ〉 C 単純部分発作 D 複雑部分発作〈精神運動発作〉 E 全般発作 F けいれん重積状態 G West症候群〈点頭てんかん〉 H Lennox-Gastaut症候群 I 慢性頭痛 J ナルコレプシー K 周期性過眠症 L 汎自律神経失調症〈pandysautonomia〉 7 脊椎・脊髄疾患，骨・関節系統疾患 約10％ A 斜頚 B 脊椎形成異常 C 側弯症，後弯症（円背），平背 D 腰痛症 E 脊椎炎 F 椎間板ヘルニア G 変形性脊椎症 H 脊髄症，神経根症 I 脊柱靱帯骨化症 J 脊柱管狭窄症 K 脊椎分離・すべり症 L 脊椎腫瘍 M 脊髄腫瘍 N 脊髄血管障害 O 軟骨無形成症 P 骨形成不全症 Q 脊椎骨端異形成症 R 大理石骨病 S 先天性多発性関節拘縮症 T 骨Paget病 8 上肢および下肢の運動器疾患，非感染性骨・関節・四肢軟部疾患 約15％ A 先天性肩甲骨高位症〈Sprengel病〉 B 肩関節周囲炎，腱板障害 C 肘内障 D 上腕骨外側上顆炎 E 外反肘，内反肘 F Dupuytren拘縮 G 手指形成異常 H 手指変形 I 先天性股関節脱臼，臼蓋形成不全 J 大腿骨頭すべり症 K Perthes病 L 大腿骨頭壊死症 M 外反膝，内反膝，反張膝 N Osgood-Schlatter病 O 半月板障害 P 膝蓋軟骨軟化症 Q 先天性下腿偽関節 R 足部変形 S 変形性関節症 T 特発性骨壊死症 U 滑膜炎，関節炎 V 筋炎，滑液包炎，腱鞘炎 W 関節リウマチ X 痛風，偽痛風 Y 離断性骨軟骨炎 Z 四肢軟部病変 AA 神経病性関節症 AB 血友病性関節症 9 骨・軟骨腫瘍と類似疾患 約5％ A 原発性良性骨腫瘍 B 原発性悪性骨腫瘍 C 転移性骨腫瘍 D 骨腫瘍類似疾患 E 良性軟部腫瘍 F 悪性軟部腫瘍 10 神経・運動器の外傷，脳・脊髄の奇形，神経・皮膚症候群，小児に特徴的な神経疾患，その他 約13％ A 頭部外傷 B 脊髄損傷 C 末梢神経損傷 D 四肢血管損傷 E 頭蓋骨骨折 F 脊柱・脊椎骨折 G 四肢骨折 H 骨盤骨折 I 関節捻挫，靱帯損傷 J 脱臼，亜脱臼 K 四肢軟部損傷 L 四肢切断 M スポーツ外傷 N 外傷の後遺症 O 水頭症 P 頭蓋骨早期癒合症 Q 頭蓋破裂〈脳瘤〉 R 二分脊髄，髄膜瘤 S Chiari奇形 T 脊髄空洞症 U 特発性正常圧水頭症 V 神経線維腫症 W 結節性硬化症 X Sturge-Weber症候群 Y von Hippel-Lindau病 Z 急性脳症 AA Reye症候群 AB 急性小脳失調症 AC 脳性麻痺 このページを編集
https://w.atwiki.jp/kumedisiketai/pages/1875.html
Q 脊椎骨端異形成症
https://w.atwiki.jp/kumedisiketai/pages/1347.html
Q 左心低形成症（候群）
https://w.atwiki.jp/kumedisiketai/pages/1576.html
P 骨髄異形成症候群〈MDS〉 102I1 骨髄異形成症候群でみられないのはどれか。 a 髄外造血 b 汎血球減少 c 環状鉄芽球 d 過形成骨髄 e 骨髄細胞の染色体異常 × a ○ b ○ c ○ d ○ e 正解 a 101A32 38歳の男性。6か月前から徐々に進行する動悸と息切れとを主訴に来院した。体格栄養中等度。脈拍 88/分，整。血圧 128/76mmHg。四肢に数個の紫斑を認める。頸部リンパ節は触知しない。眼瞼結膜は貧血様であるが，眼球結膜に黄染はない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦，軟で，肝・脾を触知しない。~血液所見：赤血球 198万，Hb 6.8g/dl，Ht 22%，白血球 2300，血小板 4.5万。血清生化学所見：総蛋白 6.5g/dl，総ビリルビン 1.0mg/dl，AST 45IU/l，ALT 30IU/l，LDH 770IU/l（基準 176～353）。骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本を別に示す。 この病態について誤っているのはどれか。 a 高齢者に多い。 b 無効造血がある。 c 染色体異常がみられる。 d 急性白血病への移行がある。 e 分化誘導療法の有効性が高い。 ○ a ○ b ○ c ○ d × e 正解 e 診断 骨髄異形成症候群（MDS） 99A33 74歳の男性。発熱，咳および易疲労感のため来院した。3か月前から疲れやすさを自覚していたが，4日前から38℃台の発熱と咳とが出現した。意識は清明。体温 38.6℃。脈拍 96/分，整。血圧 138/82mmHg。眼瞼結膜は蒼白。右下肺野にcoarse cracklesを聴取する。血液所見：赤血球 210万，Hb 7.2g/dl，Ht 22%，網赤血球 6‰，白血球 3000（桿状核好中球 3%，分葉核好中球 46%，好酸球 2%，好塩基球 3%，単球 12%，リンパ球 34%），血小板 8.2万。血清生化学所見：総蛋白 6.5g/dl，アルブミン 4.0g/dl，尿素窒素 22mg/dl，クレアチニン 1.6mg/dl，尿酸 8.3mg/d，総コレステロール 126mg/dl，総ビリルビン 0.8mg/dl，AST 40単位，ALT 35単位，LDH 520単位（基準 176～353），Na 140mEq/l，K 4.2mEq/l，Fe 260μg/dl，フェリチン 340ng/ml（基準 20～120）。CRP 3.4mg/dl。骨髄血塗沫鉄染色標本を別に示す。 この疾患について正しいのはどれか。 (1) 白血球機能異常はない。 (2) 無効造血がみられる。 (3) 2相性赤血球がみられる。 (4) 白血病に移行することはない。 (5) Philadelphia染色体がみられる。 a (1),(2) b (1),(5) c (2),(3) d (3),(4) e (4),(5) × (1) ○ (2) ○ (3) × (4) × (5) 正解 c 診断 骨髄異形成症候群（鉄芽球性貧血）
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F 先天性副腎（皮質）過形成症
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