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角膜変性症は生まれつきの素因で，角膜に異常な物質が蓄積することになって生じます。種類によって、遺伝しやすいものとそうでないものとがあります。顆粒状角膜変性症，斑状角膜変性症，格子状角膜変性症などがあり，両眼性であることが特徴の１つです。疾患によっては角膜移植後も再発が生じ，繰り返して角膜移植が必要となる場合があります。 ▲格子状角膜変性症
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O 角膜ジストロフィー・変性症
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脊髄小脳変性症／難病情報センター 脊髄小脳変性症／県立尼崎病院 脊髄小脳変性症の理解のために／東京都立神経病院 ＳＣＤ・ＭＳＡネット／田辺三菱製薬 脊髄小脳変性症／鳥取大学 脊髄小脳変性症／山口赤十字病院 脊髄小脳変性症／難病ドットコム
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大脳皮質基底核変性症／難病情報センター 大脳皮質基底核変性症／健康長寿ネット 大脳皮質基底核変性症（ＣＢＤ）診療とケアマニュアル 大脳皮質基底核変性症／日本神経学会 大脳皮質基底核変性症（ＣＢＤ）について／jstage 大脳皮質基底核変性症／神経疾患治療マニュアル
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アバザキ黄斑変性症 初期症状としては視界が霞む、ものが見えづらいなど。この状態では外見での視診はできない。 中期に差し掛かると視界の端が常に欠けたように見えると共に眼球の奥が痛むようになる。この時眼球に黄斑が生じる。後期になると視界はほぼ失われ、眼球に水分が溜まり腫れる。瞼が開かなくなる。 末期症状は溜まった水分が眼球の許容量を超過し、破裂する。 感染源は主にブタ等の家畜からヒトへ、ヒトからヒトへのウイルス感染。感染者の唾、涙、血液等の体液が傷口や口内へ侵入することによって感染する。 寒冷地域でも死滅する事なく活動する。 また、ワクチンが見つかっておらず、症状を遅らせる事しかできない。 後期症状の眼球が腫れ、半顔の相貌から一般的に「菩薩症」とも呼ばれる。 眼球が破裂する際は静かに体液が流れ出すため、血の涙を流したように見える。
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これは、角膜の90％以上の厚みを取り除いてからドナー角膜を移植する方法で、従来の層状角膜移植よりも良い視力が期待出来ます。但し、0.5～0.6㎜しかない角膜を0.02㎜くらい残して削るので、技術的に大変難しく、手術中に残した患者様の角膜に穴が開いてしまうことがあるのが欠点です。この場合、術式は全層角膜移植に変更されることがあります。また、内皮細胞が障害されている疾患は、この深層表層角膜移植の適応にはなりません。内皮細胞に異常のない、円錐角膜や角膜炎後の混濁、角膜変性症などがこの方法の良い適応になります。 全層角膜移植術と異なり、患者様の内皮（図の青い部分）を残し、それより表層にある赤い部分のみ移植します。青色の「内皮」はご自分の組織ですので、「内皮型拒絶反応」を回避できるという大きなメリットがあります。
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K 脊髄小脳変性症，多系統萎縮症，痙性対麻痺 備考 Friedreich失調症，Machado-Joseph病，Shy-Drager症候群，オリーブ橋小脳萎縮症，線条体黒質変性症 99A45 62歳の男性。2年ほど前から歩行時のふらつき，ろれつの回りにくさ及び排尿困難がみられ，徐々に増悪するため来院した。意識は清明。身長 158cm，体重 67kg。体温 36.0℃。呼吸数 16/分。脈拍 84/分，整。血圧 130/72mmHg。胸部にラ音を聴取しない。腹部は平坦で，肝・脾を触知しない。下肢に浮腫を認めない。知能は正常である。言語は不明瞭で，頸部・四肢に筋固縮を認める。四肢の協調運動と歩行とに小脳性運動失調を認める。四肢筋力と表在・深部感覚とは正常である。頭部単純MRIのT2強調像を別に示す。 この疾患の症候としてまれなのはどれか。 a 無動 b 嚥下障害 c 安静時振戦 d 起立性低血圧 e 深部（腱）反射亢進 ○ a ○ b × c 線条体黒質変性症では初発症状が振戦なのは約1割，全経過で振戦を認めるのは約4割程度と少ない。 ○ d ○ e MEDICMEDIAはこっちが×だが，Shy-Drager症候群では錐体路症状が高頻度でみられるとある。 正解 c 診断 多系統萎縮症（multiple system atrophy MSA） 参考 難病情報センター：http //www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
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G Wilson病〈肝レンズ核変性症〉 備考 Kayser-Fleischer輪 101G52 17歳の男子。全身倦怠感を主訴に来院した。身長 168cm，体重 54kg。体温 36.8℃。脈拍 72/分，整。血圧 110/70mmHg。眼球結膜に黄染を認めない。腹部は平坦，軟で，右肋骨弓下に肝を4cm触知する。脾は触知しない。血液所見：赤血球 380万，Hb 11.2g/dl，白血球 5600，血小板 18万。血清生化学所見：AST 120IU/l，ALT 265IU/l，LDH 420IU/l（基準 176～353），Cu 30μg/dl（基準 68～128），セルロプラスミン 5.1mg/dl（基準 21～37）。免疫学所見：CRP 0.1mg/dl，HBs抗原陰性，HCV抗体陰性。尿中Cu排泄量 500μg/日（基準 100以下）。 治療薬はどれか。 a キレート薬 b シクロスポリン c インターフェロン d 免疫グロブリン製剤 e 副腎皮質ステロイド薬 ○ a × b × c × d × e 正解 a 診断 Wilson病
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Non-hereditary SCD OPCA(MSA-OPCA type) OPCA=olivo pontine cerebellar atrophy MSA=multiple system atrophy SCDの1/3がMSA-OPCA type 1)S S 40～60歳 小脳症状から初発 歩行障害，失調性歩行 進行とともに上肢の失調，眼振，緩徐言語，断綴言語 2～5年後にSNDのパーキンソニズム（SND=striatonigral degeneration） 筋固縮，動作緩慢，立ち直り反射障害，振戦，自律神経系症状，仮性球麻痺 2)Dx,DDx 小脳失調あり，家族性なし，MRI,CTにて橋底部の著明な萎縮 晩発性小脳皮質萎縮症は橋底部の萎縮なし 症候性小脳萎縮症（アルコール，癌，フェニトイン，甲状腺機能低下）では画像や病歴や生化学検査で鑑別 遺伝性SCDで家族歴が不詳の場合は難しい．特にSCA3/MJD，DRPLA遅発成人型（不随意運動，橋被蓋萎縮）との鑑別 3)治療 著効するものなし． TRH注射がある程度有効． パーキンソニズムには抗パーキンソン薬→効果は期待できない 起立性低血圧→ShyDragerに準じて 晩発性小脳皮質萎縮症Late cortical cerebellar atrophy;LCCA 小脳失調が主症状，病理的に小脳皮質と下オリーブ核の変性，橋底部は保たれている(cf.MSA-OPCA type) 遺伝タイプはSCA5,6,10で」弧発型をLCCAと定義する． 1)S S 30～74歳 失調性歩行が初発症状，wide-based，体幹の動揺 進行すると上肢の失調症状，緩徐言語が出現．錐体外路徴候は(-) DTRは+から++ 2)Dx,DDx 上部虫部の萎縮あり，橋底部にはなし MSA-OPCA typeは橋底部の萎縮あり． 二次性cortical cerebellar atrophyとの鑑別はとくにアルコールが難しい．アルコール性は上肢の失調性症状なく指鼻試験は上手で飲酒歴がある． DTR亢進の時は大孔付近の腫瘍，Chiari奇形，頭蓋底陥入症，延髄腫瘍などと鑑別．これらではdown beat nystagmusが出ることも． adrenoleukodystrophyで小脳失調と錐体路徴候が出ることも．副腎機能，白血球極長鎖脂肪酸測定． 3)治療 MSA-OPCA typeに準じる 二次性cortical cerebellar atrophy 1 アルコール性小脳変性症 2 抗てんかん薬フェニトインなどによる薬剤性小脳変性症→他にリチウムや5-FU 3 内分泌疾患に伴う小脳失調→甲状腺機能低下症など 4 paraneoplastic cerebellar degeneration;PCD→抗Yo抗体など Hereditary SCD SCA1(spinocerebellar ataxia 1) 東北北海道に多く西日本に少ない． 6p22-23 SCA1gene→ataxin-1 CAG tripletで表現促進現象，父由来優位 1)S S 30～40歳 小脳失調，DTR亢進，害元金麻痺，嚥下障害 進行するとamyotrophy 錐体外路症状（動作緩慢，固縮，ジストニー） 2)Dx,DDx 家族歴で疑われれば遺伝子診断． 出身地も重要． SCA2,3と鑑別 SCA2 キューバHolguin地方，日本では少数 12q23-24.1→ataxin-2 CAG repeat 1)S S 成年期に小脳失調で発症 緩徐眼球運動とDTR低下あり，眼振はまれ，感覚優位の末梢障害も 進行期には痴呆，錐体路徴候・筋萎縮，顔面・舌の攣縮，舞踏様運動など 2)Dx,DDx SCA1,3との鑑別 SCA3/Machado-Joseph disease(MJD) アゾレス諸島だけでなく日本や欧米でも頻度の高い病型 14q24.3-32.1→MJD1 CAG repeat 病理的には小脳歯状核，赤核，GPi，ルイ体，SN,pontin nucleus,橋被蓋,gracile cuneate nucleus,motor cranial nerve nucleus，脊髄ではClark柱神経細胞，脊髄小脳路，脊髄前角運動神経細胞が障害される． 臨床型から4型に分類される（タイプⅠⅡⅢⅣ） 1)S S びっくり眼，外眼筋不全麻痺（眼球運動障害あり，瞳孔異常はない），全身の筋萎縮はあるがALSのような高度の筋力低下はない．開眼障害．舌と顔面にfasciculation-myokymia，手足と顔面にジストニー タイプⅠ 20～30歳で発症 錐体・錐体外路症状，びっくり眼，眼振あるが外眼筋麻痺なし タイプⅡ タイプⅠとⅢの中間で最も頻度が高い，眼振はないがslow saccadic タイプⅢ 40～60歳発症 緩徐進行性の小脳症状と末梢神経障害，眼振と外眼筋麻痺と複視 タイプⅣ 少ない レボドパ反応性のParkinsonismと末梢神経障害 2)DDx SCA1,2が鑑別． SCA4 ユタ州．日本では報告なし． 16q 病理では小脳と脊髄後索に病変． 1)S S 小脳失調，錐体外路徴候，感覚神経軸索変性， SCA5 リンカーンの従兄弟の家族 11c番染色体にSCA5geneがあるとされるが未同定． poly-Q 母親からの促進現象あり 1)S S 成年期，失調性歩行が初発．他に臨床症状は一般に認めない． MRIで小脳萎縮あるが脳幹萎縮なし 2)DDx SCA6と鑑別，SCA6は頻度が高く，遺伝子同定されている． SCA6 Hereditary cortical cerebellar atrophy(HCCA)の半数を占める． 西日本ではもっとも多いタイプ，東日本ではSCA3に次いで． Holms型皮質性小脳萎縮症と分類されていたもの． α1A電位依存性Caチャネル遺伝子（CACNA1A)のC末近くのCAGリピートの異常伸長だが比較的少ないリピート． 表現促進名ははっきりしない．purkinje細胞に特に発現． CACNA1遺伝子はリピート以外の変異では家族性片麻痺性片頭痛，反復発作性失調症の原因となっている． 1)S S 成人発症，平均45歳，純粋小脳変性症． 歩行失調が初発であることが多い．他に四肢の失調，構音障害，水平性注視眼振，書字障害， 2)Dx，DDx MRIで小脳に限局した萎縮．発症年齢．リピートは比較的少ない． 純粋小脳変性症を呈するSCA5,10,11,16が鑑別にあがる． SCA7 3p12-13にSCA7gene CAGリピート 表現促進 欧米に多くアジアに少ない 1)S S 乳児期から高齢まで。平均は20～30歳、緩徐進行性。 黄斑・網膜変性と小脳失調、緩徐眼球運動あるが、眼振少ない。まれに舞踏病様不随意運動、精神障害。 MRIでは小脳と脳幹の萎縮。 病理でPurkinje細胞、顆粒細胞、歯状核、橋核、下オリーブ核に神経脱落。 2)DDx 小脳失調と黄斑変性を進行性視力障害を認めた場合はSCA7を強く疑う。 有効な治療方法なし。 SCA8 13q21 SCA8gene,CTGrepeat? 1)S S 18歳～65歳 構音障害、不安定歩行、緩徐進行。 MRIで小脳虫部と皮質の萎縮、脳幹部intact SCA10 メキシコのみ。 22q13-qter,intron9 pentanucleotide repeat 1)S S 14～44歳、小脳症状と痙攣。血液、肝臓、心臓にも異常を認めることも。 SCA11 British 15q14-21.3 gene未単離 小脳症状、水平方向性眼振、四肢失調 SCA12 5q31-33,CAG repeat 5歳～55歳、小脳症状、上肢振戦、頸部振戦 進行例で痴呆やパーキンソニズム SCA13 フランス 19q13.3-13.4 gene未単離 4歳～61歳 幼児発症では焦点発作や知的障害 SCA14 日本 19q13.4-qter gene未単離 27歳以下で失調とミオクローヌス、39歳以上で純粋な小脳失調。 SCA16 8q22.1-24.1 gene未単離 20～66歳 純粋な小脳失調、頭部の振戦 SCA17 日本 TATA-binding protein遺伝子内のCAGリピートの異常伸長。 19～48歳 パーキンソニズム、体幹・四肢のジストニーあり、眼球運動障害なし MRIで小脳と大脳の萎縮 DRPLA
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円錐角膜は１０代後半から２０代に発症し，角膜中央部が徐々に薄くなって角膜が不整に突出する疾患です。本来，角膜はほぼ球面をなしたレンズですが、これが突出して歪んでしまい、レンズとしての役割を果たせなくなってしまいます。原因は不明ですが、一般的には遺伝性のないものが殆どです。アトピー性皮膚炎など他の疾患を伴う例もあります。円錐角膜といっても程度はいろいろあり、全員に手術が必要なわけではありません。中等度の症例まではコンタクトレンズで視力を矯正することができますが，高度になってコンタクトレンズでも矯正視力が十分でない、あるいはレンズを半日以下しか付けられないような場合に角膜移植が考慮されます。