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副甲状腺機能低下症はどんな病気か 副甲状腺ホルモン（ＰＴＨ）の分泌や作用が低下することにより、副甲状腺機能亢進症(こうしんしょう)とは逆に低カルシウム血症、高リン血症などを来す病気です。 原因は何か 副甲状腺からのＰＴＨ分泌が低下した特発性および続発性と、ＰＴＨ分泌は保たれているにもかかわらずＰＴＨの作用が損なわれている偽性(ぎせい)とに分類されます。前者のうち、続発性には頸部(けいぶ)の手術や外傷による副甲状腺の障害や、先天性の副甲状腺形成異常などが含まれます。これらと違い、原因が明らかでないものを特発性と呼んでいます。 偽性副甲状腺機能低下症は、ＰＴＨによる細胞内シグナルの伝達機構（メカニズム）の障害が原因で、その異常部位によりさらに細かく分類されています。 症状の現れ方 主な症状は低カルシウム血症によるもので、手足のこむら返り、ぴりぴりするしびれ感、けいれん（テタニー）発作などがみられます。ひどい場合には全身性強直性(きょうちょくせい)（強くこわばる）のけいれん発作が起こり、意識を失うこともあります。このため、てんかん発作と間違えられることもあります。そのほかに白内障(はくないしょう)や大脳基底核(だいのうきていかく)の石灰化などもみられることがあります。 偽性副甲状腺機能低下症のなかには、オールブライト遺伝性骨異栄養症(いでんせいこついえいようしょう)と呼ばれる低身長、短く太い首、第４、５指の短縮などの特徴的な体型がしばしば認められます。この場合、ほとんどは遺伝性で同じ家系内に発症がみられますが、副甲状腺機能、カルシウムが正常で体型の異常だけが遺伝することもあります。 検査と診断 低カルシウム血症と高リン血症があり、腎機能低下がなければ副甲状腺機能低下症と診断されます。ＰＴＨの分泌が低下する特発性および続発性では、インタクトＰＴＨという測定法で３０Ｐｇ／ml以下になります。インタクトＰＴＨが３０Ｐｇ／mlを超える場合には偽性と診断されます。 偽性副甲状腺機能低下症の場合には、ＰＴＨの細胞内シグナルの異常部位により病型を決めるために、ＰＴＨを注射して反応をみるエルスワース・ハワード試験という検査を行います。 治療の方法 アルファカルシドール（アルファロール、ワンアルファ）またはカルシトリオール（ロカルトロール）という活性型ビタミンＤ製剤を内服します。活性型ビタミンＤは、ビタミンというよりは体内でビタミンＤからつくられる一種のホルモンで、ＰＴＨとともに血中カルシウム濃度を維持するのに大切な役割を果たしています。治療の目的は、低カルシウム血症によるテタニー発作やしびれをなくすことで、必ずしもカルシウム濃度を完全に正常化する必要はありません。 活性型ビタミンＤを内服している副甲状腺機能低下症の患者さんでは、血中のカルシウム濃度に比べて尿中のカルシウム排泄が増えやすくなります。そのため、尿路結石や腎機能低下の予防に注意し、尿中のカルシウム排泄を尿中のクレアチニン排泄の３０％以下に保つことが必要です。
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B 甲状腺機能低下症 102I22 骨年齢が遅延するのはどれか。2つ選べ。 a Turner症候群 b 甲状腺機能低下症 c Prader-Willi症候群 d 偽性副甲状腺機能低下症 e 成長ホルモン分泌不全性低身長症 × a ○ b × c × d ○ e 正解 be 99G49 6歳9か月の女児。背が低いことと元気がないこととを主訴に来院した。在胎40週，正常分娩で出生した。その後の成長発達に問題はなかった。1年半くらい前から活発さがなくなり，寒さを訴えることが多くなった。身長 100cm，体重 25.0kg。体温 35.8℃。呼吸数 18/分。脈拍 56/分，整。血圧 92/58mmHg。血液所見：赤血球 389万，Hb 10.6g/dl，Ht 30%，白血球 6000，血小板 23万。血清生化学所見：総蛋白 6.7g/dl，アルブミン 4.5g/dl，総コレステロール 360mg/dl，AST 40単位，ALT 35単位，LDH 350単位（基準 176～353）。顔面の写真を別に示す。 この疾患の治療薬はどれか。 a 成長ホルモン b ビタミンB6 c 甲状腺ホルモン d 活性型ビタミンD e 副腎皮質ステロイド薬 × a × b ○ c × d × e 正解 c 診断 甲状腺機能低下症
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甲状腺機能低下症／メルクマニュアル 甲状腺機能低下症／メルクマニュアル医学百科 甲状腺機能低下症／隈病院 甲状腺機能低下症／健康長寿ネット 甲状腺機能低下症／KOMPAS 甲状腺機能低下症／厚生労働省 橋本脳症の診断と治療／臨床神経
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M 副甲状腺〈上皮小体〉機能低下症 100A50 10歳の男児。けいれんを主訴に来院した。乳幼児期に発熱時けいれんが10回以上あった。最近しばしば上下肢の攣縮がみられる。朝方，数分間に及ぶ全身けいれんをきたした。う歯が多数みられる。血清生化学所見：Na 146mEq/l，K 3.6mEq/l，Cl 102mEq/l，Ca 6.0mg/dl，P 8.1mg/dl，TSH 0.3μU/ml（基準 0.2～4.0），FT4 2.0ng/dl（基準 0.8～2.2），PTH 6.0pg/ml（基準 10～60）。頭部単純CTを別に示す。 #ref error ：ご指定のファイルが見つかりません。ファイル名を確認して、再度指定してください。 (100A50.jpg) 治療に用いるのはどれか。 a 抗甲状腺薬 b カルニチン c 抗けいれん薬 d 活性型ビタミンD e 抗アルドステロン薬 × a × b × c ○ d × e 正解 d 診断 特発性副甲状腺機能低下症
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概要 先天性に甲状腺のホルモン分泌機能が低下、あるいは甲状腺ホルモンの作用が低下する疾患。 クレチン症とも呼ばれる。 現在は生後５〜８日で新生児マススクリーニングによる検査が行われる。 症状 甲状腺機能低下症の症状は非常に多岐にわたるが、小児の場合は発育障害がみられ、知能障害に至る場合もある。 原因 橋本病（自己抗体による慢性甲状腺炎）が原因である場合が多い。 ヨード不足により甲状腺ホルモンが生成不能な場合も同様の症状がみられる。 治療 ホルモン補充療法
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DiGeorge症候群
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A 性腺機能低下症 備考 Klinefelter症候群，Turner症候群 101G50 17歳の男子。二次性徴発現の遅れを主訴に来院した。身長 176cm，体重 60kg。手足が長い。女性化乳房がみられる。外性器は男性型で，精巣は小さく，陰毛を認めない。染色体核型は47,XXYである。 この疾患で正しいのはどれか。2つ選べ。 a 光線過敏がみられる。 b 高度の知能障害を伴う。 c 悪性腫瘍を合併しやすい。 d テストステロンは高値を示す。 e 減数分裂のX染色体不分離が原因である。 × a × b ○ c × d ○ e 正解 ce 診断 Klinefelter症候群 100B61 低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。 a Frohlich症候群 b Kallmann症候群 c Klinefelter症候群 d McCune-Albright症候群 e Prader-Willi症候群 × a × b × c × d ○ e 正解 e 99E63 Turner症候群について正しいのはどれか。 a 高齢出産の児に多い。 b 出生時に筋緊張低下を示す。 c 中手骨の短縮を認める。 d 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を示す。 e 低身長に対して成長ホルモンは無効である。 × a × b ○ c × d × e 正解 c
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高齢者の甲状腺疾患／JStage 甲状腺機能低下症／健康長寿ネット 甲状腺疾患診断ガイドライン／日本甲状腺学会 橋本病／伊藤病院
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2 甲状腺疾患と副甲状腺〈上皮小体〉疾患 約12％ A 甲状腺機能亢進症 B 甲状腺機能低下症 C クレチン症 D 慢性甲状腺炎〈橋本病〉 E 無痛性甲状腺炎 F 亜急性甲状腺炎 G 急性甲状腺炎 H 単純性甲状腺腫 I 腺腫様甲状腺腫 J 甲状腺良性腫瘍 K 甲状腺悪性腫瘍 L 副甲状腺〈上皮小体〉機能亢進症 M 副甲状腺〈上皮小体〉機能低下症
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A ホルモンの欠乏と過剰 小項目 欠乏と過剰，ホルモン不応症 100G62 ホルモンとその過剰による病態の組合せで正しいのはどれか。 a エストロゲン――多血症 b ガストリン―――萎縮性胃炎 c グルカゴン―――低血糖 d コルチゾール――白血球増多 e サイロキシン――高脂血症 × a × b × c ○ d × e 正解 d 99D71 ホルモン不応症でないのはどれか。 (1) 腎性尿崩症 (2) 1型糖尿病 (3) Klinefelter症候群 (4) 精巣性女性化症 (5) 偽性副甲状腺機能低下症 a (1),(2) b (1),(5) c (2),(3) d (3),(4) e (4),(5) ○ (1) × (2) × (3) ○ (4) ○ (5) 正解 c 99F18 39歳の男性。健診で高血圧を指摘され，精査を希望して来院した。常用薬はない。身長 174cm，体重 86kg。脈拍 72/分，整。血圧 170/98mmHg。腹部に血管雑音を聴取しない。血清生化学所見：空腹時血糖 80mg/dl，総蛋白 7.5g/dl，アルブミン 5.0g/dl，尿素窒素 10mg/dl，クレアチニン 0.9mg/dl，総コレステロール 240mg/dl，Na 144mEq/l，K 3.0mEq/l，Cl 102mEq/l。血漿レニン活性 0.1ng/ml/時（基準 1.2～2.5）。動脈血ガス分析（自発呼吸，room air）：pH 7.52，PaO2 90Torr，PaCO2 43Torr，HCO3- 34.0mEq/l。 最も考えられるのはどれか。 a 褐色細胞腫 b 本態性高血圧症 c 腎血管性高血圧症 d 睡眠時無呼吸症候群 e 原発性アルドステロン症 × a × b × c × d ○ e 正解 e 診断 原発性アルドステロン症の疑い